GLI SCREENING NEONATALI IN REGIONE CAMPANIA: 
TRAGUARDI RAGGIUNTI DEGLI SCREENING UDITIVO E METABOLICO E PROSPETTIVE DI INTEGRAZIONE

11 Dicembre 2024 

RAZIONALE

Gli screening neonatali rappresentano un perfetto esempio di medicina preventiva perché si configurano come un’indagine a tutto campo su una popolazione di bambini che non reca i segni di determinate condizioni patologiche, ma permette di individuare in maniera rapida ed efficace coloro che da queste possono essere affetti prima che si manifestino i sintomi. Ciò dà la possibilità di avviare tempestivamente i neonati verso un percorso diagnostico-terapeutico in grado di evitare le possibili conseguenze della malattia. Nel corso degli anni Novanta, è stato progressivamente possibile estendere lo screening neonatale a uno spettro più ampio di malattie rare per arrivare a quello che si definisce Screening Neonatale Esteso che con la Legge 2016, n. 167 è stato inserito nei LEA, garantendo obbligatoriamente e gratuitamente lo screening esteso ai nuovi nati su tutto il territorio nazionale. La legge ha reso, inoltre, obbligatorio lo screening neonatale universale uditivo e visivo. I disturbi della vista nei neonati, come anche quelli uditivi, sono un grave problema sociale e di salute pubblica. Le ipoacusie infantili congenite rappresentano uno dei principali fattori di rischio evolutivo soprattutto nei primi anni di vita, poiché interferiscono con il regolare sviluppo del linguaggio e degli apprendimenti. D’altro canto, grazie alle più recenti conoscenze mediche e tecnologiche è ora possibile ridurre fino ad annullare gli effetti negativi della deprivazione uditiva, purché si applichino procedure di abilitazione uditiva e comunicativa efficienti entro i termini delle epoche critiche dello sviluppo linguistico. Secondo i dati a disposizione, ogni anno nella Regione Campania vengono sottoposti ad analisi circa 44 mila neonati, mentre l’incidenza delle patologie metaboliche riscontrate nel complesso è di 1 ogni 2500 e dei disturbi uditivi è di 1-2 neonati ogni 1000 nuovi nati. Ciò significa che vengono identificati un gran numero di bambini all’anno affetti da patologie rare o disturbi sensoriali per i quali una diagnosi precoce permette un altrettanto rapido avvio al trattamento migliorando inevitabilmente la prognosi della malattia e la qualità di vita dei bambini affetti. Inoltre la regione Campania ha avviato dal 2021, come prima esperienza in Italia, la gestione centralizzata dei flussi informativi legati alle attività di screening esteso ed uditivo su piattaforma Sinfonia che rappresenta il sistema informativo regionale offrendo il vantaggio di basarsi su un unico anagrafe regionale degli assistiti e delle strutture sanitarie coinvolte con i relativi vantaggi di un unico canale comunicativo.
La giornata dello screening uditivo si propone di analizzare lo stato dell’arte dei programmi di screening neonatale attivi in regione Campania in termini di risultati raggiunti e possibili prospettive di implementazione futura. Il programma della giornata sarà incentrato su relazioni e confronti tra i referenti dei principali centri di riferimento coinvolti nella gestione dei programmi di screening, conferma diagnostica e presa in carico multidisciplinare che divulgheranno informazioni clinico-scientifiche sugli stati di avanzamento delle attività coordinate in modo da diffondere tra i professionisti sanitari impegnati nel settore le conoscenze sugli attuali percorsi post-screening, e le possibilità terapeutiche disponibili in regione.